درحالی‌که مبتلایان به نابینایی ناشی از وجود ژن و سندروم «جلیلی- اسمیت» دریکی از روستاهای مازندران از ۲۸ تن گذشته، اما هنوز از سوی مسئولین بهداشت و درمان شهرستان نوشهر و استان کمترین اقدامی صورت نگرفته است.
یافته‌های پزشکی نشان می‌دهد که یکی از سندروم‌هایی که منجر به بروز عوارض خاصی در انسان می‌شود سندروم «جلیلی – اسمیت» است و این سندروم حدود ۲۷ سال پیش توسط دکتر اسماعیل جلیلی و دکتر اسمیت با بررسی بر روی ۲۹ خانواده عرب که در نوار غزه زندگی می‌کردند کشف شد.
افراد مبتلابه این سندروم دچار اختلال در بینایی شده و دندان‌های آن‌ها نیز با کاهش لایه دندان به رنگ زرد و قهوه‌ای همراه با پوسیدگی شدید می‌شود
افراد مبتلابه این سندروم دچار اختلال در بینایی شده و دندان‌های آن‌ها نیز با کاهش لایه دندان به رنگ زرد و قهوه‌ای همراه با پوسیدگی شدید می‌شود، سندروم جلیلی – اسمیت یک اختلال ژنتیکی است که با ترکیبی از «دیستروفی کان راد» از شبکه چشم و آملوژنزیس (نقص بینایی) باعث کم بینایی و به‌مرور دچار نابینایی در فرد مبتلابه این ژن می‌شود.
۲۸ تن از روستائیان یکی از طوایف بزرگ روستای چلندر واقع در شهرستان نوشهر جزو ده طایفه‌ای در جهان بشمار می‌روند که به دلیل دارا بودن این ژن خاص طی چهار دهه اخیر دچار نابینائی و کم بینائی شده‌اند.
شکل‌گیری این سندروم خاص در یک دهکده کوچک در مازندران پای تحقیق گروه ژنتیک و شبکه چشمی دانشگاه شهید بهشتی را یک سال پیش به این روستا باز کرد تا درستی بیماری سندروم «جلیلی-اسمیت» با خون‌گیری وآزمایشات DNA بر روی ۲۴ بیمار مبتلا مورد اثبات قرار گیرد.
البته ممارست و پیگیری یکی از بیماران روستای چلندر دلیل روشنی برای برجسته شدن موجودیت و اثبات نابینایی ژن «جلیلی- اسمیت» در این روستا شد تا از این طریق فصل جدیدی از پیشگیری و درمان این بیماری ابرنادر جهان در این روستا شکل گیرد.
با «باهره اسلامی» معلول نابینای روستای چلندر در بهزیستی نوشهر قرار گفتگویم را می‌گذارم تا ناگفته‌های این بیماری بیشتر شنیده شود. «باهره» که ۳۱ سال از عمر خودزا سپری کرده و دارای مدرک کارشناسی ارشد علوم تربیتی و دانشجوی دکترای روان‌شناسی است در یک روز سرد آذرماه روبرویم می‌نشیند و در خصوص بیماری سندروم اختلالات بینایی و نابینایی جلیلی – اسمیت گفتگو می‌کند.
باهره اسلامیبا اشاره به علائم این بیماری و نحوه آسیب‌رسانی آن می‌گوید: در این بیماری افراد مبتلابه بینایی خود را از دست می‌دهند و به‌طور هم‌زمان به دلیل فقدان مادرزادی مینای دندان از ظاهر نازیبای دندان رنج می‌برند.
وی می‌افزاید: علاوه بر آسیب شدید دندان و همچنین کم بینایی و نابینایی در فرد مبتلا شاهد علائم دیگری چون صورت کشیده (long face) در سنین بالاتر و بزرگ‌سال هستیم.
وی با اشاره به سطوح سنی بیماری سندروم «جلیلی- اسمیت» در ۲۸ بیمار مبتلای روستای چلندر نوشهر خاطرنشان می‌کند: در این جمعیت هدف، از کودک دوساله تا فرد ۵۰ ساله وجود دارد که نشان از تسلسل بیماری در ژن جلیلی- اسمیت در بین روستائیان طایفه چلندر دارد.
ضعف بهداشت و کم‌کاری شبکه بهداشت و درمان شهرستان نوشهر
باهره در ادامه با انتقاد از ضعف بهداشت و کم‌کاری شبکه بهداشت و درمان شهرستان نوشهر و خانه بهداشت در این روستا در تدوام این بیماری در نسل‌های مختلف عنوان می‌دارد: علیرغم اجرای پزشک خانواده در استان و ضرورت درج سابقه بیماری افراد متأسفانه این مسئله از سوی خانه بهداشت روستا و شبکه بهداشت شهرستان هنوز جدی گرفته نشده و نسبت به پیگیری‌های مکرر همواره بی‌توجه بوده‌اند.
این بانوی نابینای نوشهری بابیان آنکه تقریباً از اقدامات بهداشت و درمان برای پیشگیری از شیوع بیماری در این روستا ناامید شده‌ایم می‌گوید: در یک سال اخیر با اقدامات خودجوش خودمان، شش زوج از طایفه چلندر که درصدد ازدواج یا بارداری مجدد بودند به مشاوره ژنتیکی اعزام شدند و جلوی تولد فرزندان با معلولیت چشمی گرفته شد، درحالی‌که این مسئله آموزش و پیشگیری به‌راحتی از سوی متولیان بهداشت روستا و شهرستان قابلیت اجرایی دارد اما متأسفانه در این حوزه نیز اقدامی صورت نمی‌پذیرد.
باهره اسلامی که هم‌زمان مسئولیت کانون نابینایان و کم‌بینایان غرب مازندران را نیز بر عهده دارد با اشاره به مشکلات دیگر بیماران معلولیت ناشی از بیماری جلیلی- اسمیت می‌گوید: در کنار مشکلات اشتغال، تحصیل، ازدواج و مسکن که تقریباً هیچ‌گاه محقق نمی‌شود، هزینه هنگفت و ده‌ها میلیونی درمان دندان نیز بار مضاعف بر شانه‌های این نوع بیماران نهاده است و هرروز ۲۸ بیمار نابینای روستای چلندر با آن دست‌وپنجه نرم می‌کنند.
هرچند پیشگیری از تولد فرزندان معلول ناشی از سندروم جلیلی- اسمیت" در چلندر با اقدام پیشگیرانه شبکه بهداشت و درمان نقش مهمی خواهد داشت اما تولد این نوع معلولیت باعث شده تا بهزیستی به‌عنوان دستگاه متولی در خدمات‌رسانی به معلولین به‌ویژه نابینایان و کم‌بینایان بار مضاعف آن را بر دوش بکشد.
پرونده روشندلان چلندر روی میز سازمان بهزیستی کشور
رئیس بهزیستی نوشهر با اشاره به اقدامات صورت گرفته در خدمات‌رسانی به نابینایان و کم‌بیناهای روستای چلندر این شهرستان می‌گوید: مشکل این روستا با حضور میدانی دکتر محسنی رئیس بهزیستی کشور و دکتر آرام مدیرکل بهزیستی استان در چند روز گذشته به‌صورت ویژه موردبررسی قرار گرفت.
جواد بسطامی تصریح می‌کند: با دستور رئیس سازمان بهزیستی، تشکیل شرکت تعاونی ویژه معلولین روستای چلندر و پرداخت ۱۵۰ میلیون ریال وام و مبلغ ۱۰ میلیون ریال کمک بلاعوض به ازای هر معلول عضو شرکت تعاونی اقدام می‌شود.
وی اضافه می‌کند: در مورد هزینه‌های دندانپزشکی این عزیزان نیز پس از بررسی اولیه توسط تیم متخصص اداره کل بهزیستی استان، تمامی هزینه‌های آن پرداخت خواهد شد.
برنامه خاصی برای بیماران ژنتیکی روستای چلندر ارائه نمی شود
در ادامه پ تلاش شد تا با مسئولین دانشگاه علوم پزشکی مازندران در این خصوص گفتگوی خبری صورت پذیرد که درنهایت علیرغم هماهنگی‌های صورت گرفته با دکتر محسن اعرابی معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان برای قرار خبری، وی تنها با ارسال متن پیامکی، عنوان داشت: در خصوص روستای چلندر چون بیماری ژنتیکی موردنظر در برنامه‌های بهداشتی نیست فعلاً برنامه خاصی توسط حوزه بهداشت ارائه نمی‌شود.
به‌هرروی، به نظر می‌رسد بیماری «جلیلی- اسمیت» و ژن ناقل اختلالات بینایی خیلی شدید و اختلال مینای دندان که به‌عنوان یک بیماری ابرنادر از معدود بیماری‌هایی است که در کمتر از ده طایفه جهان و در ایران به‌عنوان اولین طایفه گریبان گیر روستای چلندر استان مازندران شده، در کنار نیازهای درمانی و بهداشتی پیشگیرانه و تأمین مایحتاج این بیماران خاص نیازمند فرهنگ‌سازی در جامعه برای پرهیز از ازدواج‌های فامیلی و روشنگری درباره خطرات و عوارض ناشی از آن دارد چراکه جلوگیری از ازدواج‌های خویشاوندی در ایران و ارتقای سواد سلامت از سوی متولیان حوزه بهداشت و سلامت به‌راحتی می‌تواند تا ۵۰ درصد از معلولیت ناشی مادرزادی در کشور را کاهش دهد.
خبرنگار: حسن قمی/ خبرگزاری مهر
